(Adnkronos) – Des mini-cerveaux reproduits dans les laboratoires de l’Université de Pise grâce à des cellules souches reprogrammées. Il s’agit de l’ensemble expérimental tout à fait innovant qui a rendu possible l’étude d’un gène particulier, WDR62, dont les mutations représentent la deuxième cause la plus fréquente de microcéphalie, une pathologie grave qui apparaît au cours de la vie prénatale et qui implique un défaut de développement du cerveau humain. La recherche, publiée dans la revue « eLife », a été menée par Marco Onorati et Claudia Dell’Amico du département de biologie de l’Université de Pise en collaboration avec Angeliki Louvi de la Yale School of Medicine.
La découverte des chercheurs est que la mutation du gène WDR62 serait responsable de la différenciation précoce et de la capacité réduite des cellules souches à se diviser, expliquant le symptôme particulier de la microcéphalie, ou le développement réduit du système nerveux. « Nous avons utilisé un système innovant de cellules souches pluripotentes reprogrammées à partir de cellules cutanées – explique Onorati, directeur du NeuroStemCell Lab de l’université de Pisan -. Ces cellules reprogrammées peuvent être différenciées en tous les types de cellules de notre corps, y compris les neurones de notre cerveau, puis utilisées pour générer des organoïdes du cerveau humain. De cette façon, nous avons créé un modèle d’étude qui nous permet de récapituler in vitro les événements précoces du développement de notre cerveau, et ses dysfonctionnements, qui autrement ne seraient pas facilement observables ».
« Grâce à la technique CRISPR/Cas9, qui permet la réparation précise de la séquence d’un gène, à l’aide de ‘ciseaux moléculaires’, nous avons corrigé la mutation in vitro », ajoute Claudia Dell’Amico, première auteure de l’étude. « Cela a permis d’appliquer la thérapie génique et de traiter les organoïdes ouvrant la voie aux développements futurs de la thérapie génique. » Le groupe de recherche dirigé par Elena Cattaneo de l’Université d’État de Milan et Maria Teresa Dell’Anno de la Fondation Pisana pour la Science a participé à l’étude.