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Maladies rares, thérapie génique sur la petite Simone chez Umberto I après intervention gouvernementale

(Adcronos) –
Au Policlinico Umberto I de Rome, la première intervention en Italie de thérapie génique infusée directement dans le cerveau pour une maladie très rare. C’est le déficit Aadc, la maladie dont souffre la petite Simone, qui a subi la délicate opération en mai. Son histoire avait fait la une des journaux en mars dernier, après que les parents aient écrit une lettre sincère au gouvernement demandant de l’aide pour que leur fils puisse recevoir la thérapie dont il avait un besoin urgent et que d’autres enfants avaient déjà reçue en France et en Allemagne.

La thérapie génique innovante était le seul espoir du garçon de changer le cours naturel de sa maladie. Et Simone était, en fait, le seul des 16 patients italiens éligibles pour recevoir cette thérapie qui, bien qu’elle soit autorisée au niveau européen, n’avait pas encore terminé son processus de réglementation en Italie, où les patients attendent que l’utilisation soit autorisé même par l’Agence italienne des médicaments. Les parents de Simone, Sebastiano et Sabrina, attendaient également. Mais en mars, après plus de 7 mois d’attente et deux ans après le diagnostic, après la énième hospitalisation de leur fils, ils ont compris qu’il n’y avait plus de temps à perdre et ont décidé d’écrire aux institutions.

L’appel de la famille a été immédiatement accepté par le Premier ministre Giorgia Meloni et le sous-secrétaire à la Santé responsable des maladies rares Marcello Gemmato qui, avec l’Aifa, ont pris des mesures pour trouver une solution. Et enfin, en mai, l’enfant a été opéré à la polyclinique Umberto I de Rome, le seul centre italien équipé et autorisé à effectuer la procédure délicate qui consiste à infuser la thérapie directement dans le cerveau. Son histoire, comme celle de la recherche, sera racontée lors d’une conférence de presse le mardi 27 à 10h30, dans le hall central de la direction générale de l’hôpital, organisée par l’hôpital Umberto I et l’Université La Sapienza de Rome en collaboration avec Omar (rare observatoire des maladies) et avec la contribution non conditionnée de Ptc Therapeutics.

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