(Adnkronos) – « Une décennie après la signature de la convention État-Régions sur la prise en charge des maladies hémorragiques congénitales, la thérapie génique de l’hémophilie est à nos portes et est actuellement en phase d’enregistrement. Face à cela, les problèmes du système d’assistance dédié à la maladie se sont au contraire accrus, malgré l’engagement quotidien des cliniciens spécialistes. La période post-Covid a vu les Régions réduire systématiquement les investissements dans les centres d’hémophilie et les professionnels qui y travaillent. Fedemo demande donc vivement à toutes les institutions opérant dans le secteur de la santé d’allouer davantage de ressources structurelles et humaines à l’assistance aux ECM et une plus grande implication directe des patients au sein des tableaux techniques nationaux et régionaux de planification ». Ainsi Cristina Cassone, présidente de Fedemo, à l’occasion de la conférence « Progrès de la recherche et lacunes dans l’assistance aux ECM », promue aujourd’hui à Rome par la Fédération des associations d’hémophiles, à l’occasion de la XIX Journée mondiale de l’hémophilie.
Environ 10 ans après la définition de l’Accord État-Régions sur l’assistance aux maladies hémorragiques congénitales (MEC) – rapporte une note – l’EMA, l’Agence européenne du médicament, a accordé une autorisation conditionnelle, et donc avec des garanties plus importantes, à deux médicaments de thérapie génique pour l’hémophilie A et l’hémophilie B. Les patients hémophiles assistent donc à un développement de la recherche pharmacologique passionnant à bien des égards en termes d’efficacité et d’innovation et la thérapie génique pourrait être une réalité pour de nombreux patients très prochainement mais certains problèmes subsistent. C’est pourquoi Fedemo, à l’occasion de cette importante nomination, demande à toutes les institutions qui opèrent dans le secteur de la santé d’allouer davantage de ressources structurelles et humaines à l’assistance aux ECM et de garantir une participation directe plus large des patients à la prise de décision. processus.
L’hémophilie est une maladie génétique caractérisée par l’incapacité de produire le niveau adéquat de certains facteurs de coagulation. La personne atteinte est ainsi incapable de coaguler le sang et une simple hémorragie peut devenir un événement extrêmement dangereux. À ce jour – une note précise – on estime qu’environ 400 000 personnes en souffrent dans le monde, environ 4 000 rien qu’en Italie. Selon le dernier rapport de l’Institut supérieur de santé sur les coagulopathies congénitales de 2022, on dénombre au total 9 784 patients : environ 30 % d’hémophilie A, 28,6 % de maladie de von Willebrand, 7,2 % d’hémophilie B et 34,1 % d’hémophilie. carences d’autres facteurs.
L’évolution du traitement de l’hémophilie ces dernières années a apporté des améliorations significatives dans la vie du patient. « Un premier progrès a été réalisé avec des produits à longue durée de vie qui ont permis aux patients sous régimes prophylactiques de se perfuser par voie intraveineuse moins de fois – souligne Flora Peyvandi, directrice du centre d’hémophilie et de thrombose « Angelo Bianchi Bonomi » à la polyclinique de Milan -. Par la suite, l’utilisation d’un nouveau médicament, administré par voie sous-cutanée, a rendu la prophylaxie encore plus facile, surtout chez les patients plus jeunes. Mais le tournant dans le traitement de l’hémophilie a été obtenu avec la thérapie génique : avec une seule perfusion, il est possible d’obtenir une protection contre les saignements pendant plusieurs années ».
Dans un avenir très proche – poursuit la note – cette nouvelle thérapie pourrait être l’une des options thérapeutiques disponibles pour toutes les personnes atteintes d’hémophilie en Italie. Mais nous avons besoin de médecins formés et d’infrastructures plus adéquates pour gérer l’innovation thérapeutique que la recherche a rendue disponible. « La gestion de nouvelles thérapies dans le cadre d’essais cliniques nécessite une structure articulée non seulement de la part du personnel médico-infirmier – explique Giancarlo Castaman, directeur du Centre des maladies hémorragiques, Hôpital universitaire Careggi de Florence – mais aussi d’ad des personnalités ponctuelles telles que les gestionnaires de données ou les infirmières de recherche, encore largement absentes du personnel des centres, si ce n’est à l’initiative des centres eux-mêmes. L’engagement est remarquable. La thérapie génique elle-même, par exemple, nécessite une série de tâches de gestion administrative qui nécessitent du temps et de la persévérance et un personnel adéquat en termes d’effectifs et de qualifications ».
« Permettre l’accès à des médicaments innovants – remarque Claudia Santini de l’Agence italienne des médicaments – face à un engagement de dépenses plus important qui nécessite une couverture immédiate, pourrait, à terme, avoir des effets vertueux en termes de réduction des coûts directs de traitement et d’autres dépenses connexes éléments tels que les coûts indirects et les coûts sociaux. Comme dans le cas des thérapies géniques dans lesquelles la pertinence du prix demandé est associée au caractère unique, c’est-à-dire une administration unique, pour la plupart des thérapies, avec pour conséquences des coûts très importants à court terme mais des bénéfices et des coûts évitée à long terme, si le patient répond lui-même aux thérapies ».
Des objectifs importants pour les hémophiles rendus possibles également grâce à la contribution de la recherche italienne. « Non seulement il est important de souligner que les cliniciens italiens ont un rôle clé dans le suivi des patients subissant une thérapie génique pour évaluer l’efficacité et la sécurité – observe Mirko Pinotti, directeur du département de biotechnologie, Université de Ferrara – mais il convient de souligner à quel point d’excellents chercheurs italiens travailler au développement de « thérapies géniques différentes » incluant des virus, déjà utilisés avec succès pour d’autres maladies ; et les thérapies cellulaires dans lesquelles les cellules du patient sont isolées, modifiées et réintroduites. La recherche italienne dans le domaine de la correction directe du gène défectueux appelée « édition de gènes » s’inscrit dans cette dernière niche. Enfin, nos chercheurs font souvent partie de réseaux collaboratifs internationaux, et c’est précisément cette synergie qui ouvre toujours de nouveaux horizons, et avec eux des espoirs, pour les porteurs de maladies génétiques comme l’hémophilie, etc. ».